Генетичен анализ на атопичен дерматит в Геномен център и лаборатория Геника

Оферта:

Атопичният дерматит е наследствено заболяване, като 70% от случаите са фамилни, а 30% от случаите са нововъзникнали. Хромозомният регион 3q21 се оформя като рисков за АД, където са локализирани гените COL29A1 и CSTA.
Генът COL29A1 кодира епидермален колаген XXIX, който се експресира освен в епидермиса и в белите дробове и червата. Поради тази експресия и в други органи, се предполага, че този ген  има отношение и към респираторни заболявания  на дихателните пътища и предполага връзка между АД и алергии.
Полиморфизмите в гена COL29A1, които са свързани с предразположение към Атопичен дерматит са представени в таблица.




COL29A1




Локус


SNP


Локализация в гена




rs13095825


T/C


Intron 1




rs16845861


G/A


Exon4




rs10212372


A/G


Exon5




A36603217


A/G


Intron6




rs10934938


T/G


Intron7




rs4688761


T/C


Exon16




A36637742


Del/T


Intron28




rs9883988


G/A


Exon36




Цистатин А е протеазен инхибитор, кодира се от CSTA гена. Функционални изследвания показват, че в позиция с.287С>Т (+344С>Т) възниква несинонимна мутация с протективен ефект. Алел С се асоциира с  2,2 пъти по-малко стабилна мРНК от Т алела.
Нарушената функция и нестабилния мРНК транскрипт на CSTA гена, се свързват с нарушена функция на епидермалната бариера на кожата – характерно за атопичния дерматит.
Материал, необходим за теста: 6 мл венозна кръвПродъжителност на анализа: 10 работни дни
ВАЖНО!
Може да се възползвате от актуалната промоция само чрез закупуване на ваучер от Deals.bg. Неизползван в срок ваучер се счита за невалиден и сумата по него не се възстановява!

Условия за ползване:

ЦЕНАТА ВКЛЮЧВА:
Генетичен анализ на атопичен дерматит